Se public\u00f3 en la prestigiosa revista NATURE el primer an\u00e1lisis gen\u00e9tico a gran escala de enfermedades oculares hereditarias en Argentina, que cont\u00f3 con la colaboraci\u00f3n de dos profesionales de la UNNE.<\/p>\n\n\n\n
Las enfermedades oculares hereditarias (IED, por sus siglas en ingl\u00e9s) constituyen un grupo de condiciones que afectan la estructura y funci\u00f3n del sistema visual. Estos trastornos son causados \u200b\u200bpor errores en los genes que controlan el desarrollo y el bienestar de los ojos, y puede provocar discapacidad visual o ceguera.<\/p>\n\n\n\n
En Argentina, gran cantidad de personas estaban diagnosticadas con la enfermedad, aunque solo por medio de un diagn\u00f3stico cl\u00ednico ante la imposibilidad de confirmaci\u00f3n con el test gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n
Pero en el a\u00f1o 2021, en el marco de un programa de pruebas gen\u00e9ticas gratuitas implementado en Sudam\u00e9rica, en Argentina se conform\u00f3 un proyecto entre m\u00e9dicos (oftalm\u00f3logos y genetistas) y una organizaci\u00f3n de pacientes para que la mayor cantidad de personas con IED tuvieran la oportunidad de hacerse pruebas gen\u00e9ticas gratuitas.<\/p>\n\n\n\n
As\u00ed, se pudo realizar un an\u00e1lisis gen\u00e9tico a nivel nacional de m\u00e1s de 600 familias y 770 pacientes con enfermedades oculares hereditarias en Argentina, cuyos resultados fueron publicados recientemente en la Revista NATURE, una de las publicaciones cient\u00edficas de mayor factor de impacto en el mundo.<\/p>\n\n\n\n
El estudio de Argentina represent\u00f3 la mayor cohorte sudamericana de familias gen\u00e9ticamente confirmadas con enfermedades oculares hereditarias.<\/p>\n\n\n\n
Pero adem\u00e1s signific\u00f3 una adici\u00f3n importante y oportuna al conjunto de datos gen\u00f3micos globales de IED.<\/p>\n\n\n\n
El proyecto, coordinado por la Dra. Malena Daich Varela (Hospital Oftalmol\u00f3gico Moorfields de Londres y de la University College London), cont\u00f3 con la participaci\u00f3n de 22 servicios de oftalmolog\u00eda y gen\u00e9tica de 13 provincias argentinas.<\/p>\n\n\n\n
Entre los profesionales participantes, estuvieron la oftalm\u00f3loga Mar\u00eda Emilia Aucar y el oftalm\u00f3logo Daniel M. Martin, docentes adscriptos en el \u00e1rea de Oftalmolog\u00eda de la Facultad de Medicina de la UNNE, quienes adem\u00e1s trabajan en el Instituto de Ojos y O\u00eddos de la ciudad de Resistencia, Chaco.<\/p>\n\n\n\n
\u201cEs una gran satisfacci\u00f3n haber colaborado en un estudio de tal magnitud, que ser\u00e1 de gran incidencia en mejorar el abordaje general de las enfermedades oculares hereditarias\u201d explic\u00f3 la oftalm\u00f3loga Aucar.<\/p>\n\n\n\n
Respecto al aporte realizado junto al oftalm\u00f3logo Mart\u00edn, coment\u00f3 que desde Chaco se hicieron las extracciones para los test gen\u00e9ticos a pacientes de toda la regi\u00f3n NEA y se colabor\u00f3 adem\u00e1s en el an\u00e1lisis de la informaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n
\u201cGRACIAS AL PROYECTO PUDIMOS CONFIRMAR LA ENFERMEDAD EN MUCHOS PACIENTES DE NUESTRA REGI\u00d3N\u201d.<\/p>\n\n\n\n
Se refiri\u00f3 adem\u00e1s a la importancia del trabajo en red entre profesionales de todo el pa\u00eds, las asociaciones de pacientes, y la Fundaci\u00f3n Argentina de Retinosis Pigmentaria, que posibilit\u00f3 estar frente a un nuevo escenario en el abordaje de estas patolog\u00edas en el pa\u00eds.<\/p>\n\n\n\n
En particular, resalt\u00f3 la publicaci\u00f3n del estudio en la Revista Nature, lo cual expone la importancia del proyecto concretado y ubica a Argentina en un nivel de avanzada en el campo de la gen\u00e9tica oft\u00e1lmica.<\/p>\n\n\n\n
Seg\u00fan se destaca en el art\u00edculo publicado en Nature, \u201cel estudio corresponde al primer an\u00e1lisis gen\u00e9tico a gran escala de enfermedades oculares hereditarias (IED) en Argentina y describe el perfil gen\u00e9tico completo de una gran cohorte de pacientes\u201d.<\/p>\n\n\n\n
DETALLES DEL ESTUDIO<\/p>\n\n\n\n
Para la investigaci\u00f3n se analizaron retrospectivamente las historias cl\u00ednicas de 22 servicios de oftalmolog\u00eda y gen\u00e9tica de 13 provincias argentinas. Se incluyeron pacientes con diagn\u00f3stico cl\u00ednico de enfermedad gen\u00e9tica oft\u00e1lmica y antecedentes de estudios gen\u00e9ticos, y se recogieron antecedentes m\u00e9dicos, oftalmol\u00f3gicos y familiares.<\/p>\n\n\n\n
Del estudio formaron parte un total de 773 pacientes de 637 familias, el 98% con enfermedad retiniana hereditaria.<\/p>\n\n\n\n
Gracias al proyecto, se lleg\u00f3 a un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico definitivo en el 59% de las familias, porcentaje similar al de estudios realizados en pa\u00edses de Europa.<\/p>\n\n\n\n
Un hallazgo interesante, expuesto por el equipo a cargo del proyecto en otra publicaci\u00f3n, es que casi la mitad de las variantes encontradas en Argentina estaban ausentes de la literatura, posiblemente debido a que la poblaci\u00f3n latina est\u00e1 subrepresentada en el campo de la investigaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n
El IED m\u00e1s com\u00fan fue la retinitis pigmentosa, una condici\u00f3n que causa p\u00e9rdida progresiva de la visi\u00f3n perif\u00e9rica y ceguera nocturna. Otros diagn\u00f3sticos menos frecuentes fueron la enfermedad de Stargardt, la distrofia retiniana grave de inicio temprano y el s\u00edndrome de Usher.<\/p>\n\n\n\n
La edad media de las pruebas gen\u00e9ticas en Argentina fue similar a la de una gran cohorte en los EE. UU. (36,5 a\u00f1os frente a 37,3 a\u00f1os), y m\u00e1s joven que otros grupos en Asia.<\/p>\n\n\n\n
El porcentaje de personas con antecedentes familiares positivos tambi\u00e9n fue similar al de otras cohortes, con diferencias de edad consistentes y no significativas entre las subcohortes de antecedentes familiares positivos y negativos.<\/p>\n\n\n\n
Hubo una diferencia de 8 a\u00f1os entre la edad media de inicio y el diagn\u00f3stico, y una brecha adicional de 14 a\u00f1os hasta las pruebas gen\u00e9ticas, lo que se vincula con un retraso significativo en el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, lo que enfatiza la necesidad cr\u00edtica de mejorar el acceso a pruebas gen\u00e9ticas asequibles en el momento del diagn\u00f3stico cl\u00ednico, en lugar de varios a\u00f1os o d\u00e9cadas despu\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n
RELEVANCIA<\/p>\n\n\n\n
\u201cEstos datos servir\u00e1n como referencia para futuros estudios gen\u00e9ticos, diagn\u00f3stico de ayuda, asesoramiento informado y ayudar a abordar la necesidad en gran medida insatisfecha de realizar ensayos cl\u00ednicos en la regi\u00f3n\u201d se remarca en la publicaci\u00f3n de la Revista Nature.<\/p>\n\n\n\n
En la publicaci\u00f3n se explica que, en la era actual de terapias gen\u00e9ticas pr\u00f3speras, especialmente en el campo de la gen\u00e9tica oft\u00e1lmica, los pa\u00edses en desarrollo est\u00e1n comenzando a compartir datos de sus propias regiones, contribuyendo con variantes causantes de enfermedades no reportadas previamente, presentaciones at\u00edpicas e informaci\u00f3n longitudinal detallada.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
01-Jun-23 El estudio, el mayor de Sudam\u00e9rica, aport\u00f3 al diagn\u00f3stico de un gran n\u00famero de pacientes, pero adem\u00e1s ser\u00e1 de referencia para futuros estudios gen\u00e9ticos y ensayos cl\u00ednicos.<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[98],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.noticiasdelparana.com.ar\/NuevaEdicion\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/191940"}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.noticiasdelparana.com.ar\/NuevaEdicion\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.noticiasdelparana.com.ar\/NuevaEdicion\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.noticiasdelparana.com.ar\/NuevaEdicion\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.noticiasdelparana.com.ar\/NuevaEdicion\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=191940"}],"version-history":[{"count":1,"href":"http:\/\/www.noticiasdelparana.com.ar\/NuevaEdicion\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/191940\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":191942,"href":"http:\/\/www.noticiasdelparana.com.ar\/NuevaEdicion\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/191940\/revisions\/191942"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.noticiasdelparana.com.ar\/NuevaEdicion\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=191940"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.noticiasdelparana.com.ar\/NuevaEdicion\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=191940"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.noticiasdelparana.com.ar\/NuevaEdicion\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=191940"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}