\u201cEste 28 de febrero se conmemora el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, que en realidad se lo hace los 29 de febrero por tratarse del d\u00eda menos frecuente (para los a\u00f1os bisiestos) y es por ello que se pretende visibilizar aquellas enfermedades que afectan a menos de uno cada 2.000 habitantes y se identificaron siete mil patolog\u00edas diferentes, el 80 % de origen gen\u00e9tico y muchas de ellas que son cr\u00f3nicas y ponen en peligro de vida\u201d, explicaron desde las organizaciones.<\/p>\n\n\n\n
Uno de cada 13 argentinos, por lo general ni\u00f1os peque\u00f1os, padece alguna de las denominadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) o Hu\u00e9rfanas o Raras como com\u00fanmente se las conoce, muchos de los cuales atraviesan situaciones dif\u00edciles ya que se tarda a\u00f1os en dar con un diagn\u00f3stico certero.<\/p>\n\n\n\n
Una de estas EPoF es la fenilcetonuria (PKU), en la que por un error cong\u00e9nito del metabolismo al organismo le falta una enzima responsable de metabolizar un componente (el amino\u00e1cido \u2018fenilalanina\u2019) presente en los alimentos ricos en prote\u00ednas (carnes, l\u00e1cteos y derivados, huevos, legumbres y derivados), as\u00ed como otros alimentos de los que se ignore su exacta composici\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n
Se estima que cerca de 70 ni\u00f1os nacen por a\u00f1o en la Argentina con fenilcetonuria. Debido a esta limitaci\u00f3n, el ni\u00f1o debe recibir alimentos con la cantidad exacta de fenilalanina necesaria para su desarrollo saludable.<\/p>\n\n\n\n
Por tal motivo, reciben f\u00f3rmulas medicamentosas, cuya provisi\u00f3n est\u00e1 garantizada con cobertura al 100% porque est\u00e1n incluidas en el Plan M\u00e9dico Obligatorio (PMO)<\/p>\n\n\n\n
Si bien el Programa de Pesquisa Nacional es obligatorio por ley a nivel nacional, no siempre se realiza o no se hace como es debido.<\/p>\n\n\n\n
Adem\u00e1s de la fenilcetonuria, la pesquisa permite detectar r\u00e1pidamente otras cinco enfermedades: hipotiroidismo cong\u00e9nito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita, deficiencia de biotinidasa y fibrosis qu\u00edstica.<\/p>\n\n\n\n
En los casos sin diagn\u00f3stico o con diagn\u00f3stico tard\u00edo, el consumo habitual de prote\u00ednas genera un ingesta desmesurada de esta sustancia, produci\u00e9ndole al ni\u00f1o retardo mental, trastornos de comportamiento y otros s\u00edntomas neurol\u00f3gicos.<\/p>\n\n\n\n
Chaco, \u00fanico en el pa\u00eds<\/p>\n\n\n\n
En Chaco, m\u00e1s precisamente en Barranqueras, Ciudad Limpia y Procesos Solidarios construyen el Primer Centro de Enfermedades Raras del pa\u00eds (CREO), \u201clo que permitir\u00eda generar en nuestra regi\u00f3n un Centro de Referencia a nivel Nacional para consultas, capacitaci\u00f3n y posteriormente tratamiento de la enfermedades poco frecuentes\u201d, destacaron.<\/p>\n\n\n\n
Un equipo de profesionales locales como Alicia Michelini, Clara Cercic, Horacio Lucero, Sonia Mart\u00ednez, entre otros profesionales m\u00e9dicos conforman el equipo asesor del proyecto y se pusieron a disposici\u00f3n para orientar y atender posteriormente a los pacientes. A nivel nacional se logr\u00f3 el acompa\u00f1amiento de Pablo Barboza que trabaja en el \u00e1rea de Enfermedades poco Frecuentes del Hospital Juan P. Garrahan de Buenos Aires.<\/p>\n\n\n\n
En el d\u00eda de ayer se realiz\u00f3 en la Obra del Centro de Enfermedades Raras de Barranqueras (CREO) un acto donde se present\u00f3 a la fundaci\u00f3n CREO, la pagina web, los proyectos de los alumnos de la Facultad de Arquitectura y las obras de arte pintadas por distintas personalidades, funcionarios, empresarios, amigos y colaboradores que a trav\u00e9s de su aporte pict\u00f3rico se comprometieron a acompa\u00f1ar este particular y \u00fanico proyecto a nivel nacional.<\/p>\n\n\n\n
Tambi\u00e9n se aprovech\u00f3 la ocasi\u00f3n para subastar una obra de arte del reconocido artista pl\u00e1stico Luciano Acosta quien colabora permanentemente y lo recaudado brindarlo a los padres de Emmita, ni\u00f1a que padece una enfermedad poco frecuente y requiere un tratamiento de alt\u00edsimo costo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
28-Feb-21 Las fundaciones Ciudad Limpia y CREO, a trav\u00e9s de sus referentes Carlos Alabe y Federico Valdes, respectivamente, invitan a conmemorar el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras con \u201cacciones concretas que puedan generar esperanza en los pacientes y familiares que las padecen\u201d.<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[102],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.noticiasdelparana.com.ar\/NuevaEdicion\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59648"}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.noticiasdelparana.com.ar\/NuevaEdicion\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.noticiasdelparana.com.ar\/NuevaEdicion\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.noticiasdelparana.com.ar\/NuevaEdicion\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.noticiasdelparana.com.ar\/NuevaEdicion\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=59648"}],"version-history":[{"count":1,"href":"http:\/\/www.noticiasdelparana.com.ar\/NuevaEdicion\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59648\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":59651,"href":"http:\/\/www.noticiasdelparana.com.ar\/NuevaEdicion\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59648\/revisions\/59651"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.noticiasdelparana.com.ar\/NuevaEdicion\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=59648"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.noticiasdelparana.com.ar\/NuevaEdicion\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=59648"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.noticiasdelparana.com.ar\/NuevaEdicion\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=59648"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}